【染色體數目異常疾病有哪些？】單體型or三體型？

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染色體正常則不會影響到生物體出現畸形，若出現結構或數目上的異常則會導致畸形事件的發生。正常人體內的染色體數目應該呈2條形態出現，以單條或多條的形式則是數目異常。那有關的染色體數目異常疾病有哪些？

染色體數目異常疾病有哪些？
①單體型：即某一號染色體少了1條。這是基因嚴重失衡的表現之一，常染色體單體型一般難以存活。臨牀上主要見於性染色體的單體型，例如特納綜合症（XO），98%的患兒死於胚胎期，少數存活者雖具女性表型，但有一系列異常症狀：第二特徵發育不良，多數卵巢缺失，原發性閉經，無生育能力。往往有先天性心臟病，智力低下，但也有智能正常的。
②三體型：即某號染色體有3條。這是人類染色體數目畸變中發病率最高、種類最多的一類畸變，如唐氏綜合征，又名為21號三體綜合征，患者有特殊的面貌，伴有發育遲緩和智力低下。還有T18-爱德华氏综合症、T13-三体即帕陶氏综合症都是常染色體的三體症，XXX 三體綜合症（超雌），XYY 三體綜合症（超雄）和XXY 柯林菲特氏綜合症是性染色體的三體症。

染色體數目異常是怎麼樣呢？
染色體數目變異是指染色體組的數量出現異常，可以由染色體複製錯誤、染色體異常分離等原因導致。這可能導致不孕、流產、胎兒畸形等後果。爲了寶寶的健康着想，建議可在孕早期單胎10周左右、雙胎12周左右進行無創性染色體篩查，香港中環專科體檢中心開設的敏兒安t21，可高效篩查染色體因數目或結構缺失重疊所造成的先天性缺陷，準確率高達99.9%，且無流產風險，孕媽媽放心在官網上預約。

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