“天使綜合症怎麼確診？”產前產後檢查方案！

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天使綜合症又稱快樂木偶綜合症或安格曼綜合症，是一種由於遺傳基因缺陷導致的神經發育障礙性疾病，由於目前在臨床上並沒有特效治療的方式，所以通過產前檢測進行提前預防是非常重要的手段。天使綜合症如何確診？通常需要綜合考慮患者的臨床症狀、體格檢查、影像學檢查、基因檢查以及腦電圖檢查等多方面的資訊。

一、產前的檢查方式

天使綜合症的典型症狀包括智力障礙、語言障礙、運動障礙以及特有的快樂行為（如頻繁發笑、微笑或興奮）。此外，患者還可能出現小頭畸形、癲癇、肌張力低下、共濟失調、巨大下頜、張口露舌等特殊面容和體征，這些症狀通常在兒童期逐漸顯現，並隨著病情的發展而加重。。天使綜合症如何確診？主要依賴於專業的遺傳學檢查，也就是基因檢查。對於即將成爲父母的家庭來說，進行產前檢查可謂是尤為重要，其中香港中環專科的敏兒安t21和nifty pro都是不錯的選擇，只要滿10周的孕媽媽即可進行預約，而且最快5天就有結果。

二、出生後的檢查方式

如果孩子已經出生話，那麼就需要搭配其他檢查手段來進行震盪，天使綜合症如何確診？醫生會仔細詢問母親的生育史，觀察孩子出生時以及成長過程中的症狀表現，而且通常還會進行仔細的體格檢查和輔助檢查，如頭顱MRI、腦電圖等，這些影像學檢查可以判斷腦部是否存在病變，如腦萎縮、腦積水等，天使綜合症患者可能出現單側腦萎縮等腦部結構異常，這些異常有助於明確診斷。

天使綜合症如何確診？天使綜合症的確診通常需要綜合考慮多個方面的資訊，而由於其主要是因為母源15q11-13染色體區域的UBE3A基因表達異常或功能缺陷引起，所以基因檢查可以明確患者是否存在這一特定基因的異常。香港中環專科提供了一系列的產前基因檢測篩查手段，有需求的朋友可登錄官方網站進行詳細瞭解及預約。