論“基因缺陷疾病有哪些？”三項遺傳性疾病介紹！論“基因缺陷疾病有哪些？”三項遺傳性疾病介紹！

健康我最大

個體基因組中存在一些不正常的變異或缺陷，爲基因缺陷疾病，可導致其在生理或生化功能上出現異常。基因缺陷可以影響個體的生長、代謝、免疫和神經系統等，進而引發一系列遺傳性疾病或症狀。那基因缺陷疾病有哪些？

一、地中海貧血

基因缺陷疾病有哪些？這是一種由基因缺陷引起的遺傳性疾病，通常在未成年時期就會表現出症狀。輕度患者在成年後可能不會出現症狀，對生活和工作影響較小，但可能會遺傳給下一代。對於重型患者，需要進行造血幹細胞移植治療。

二、脆性x綜合徵

這是一種神經發育障礙疾病，可能導致語言和活動障礙、面部特徵異常以及生殖系統問題。該疾病的基因突變會導致CGC基因序列重複次數異常增多，是一種常見的遺傳性發育障礙疾病。女性攜帶者生育後代時，下一代可能會出現嚴重的發病表現。在男童中的發病率爲1/4,000，在女童中爲1/8,000。

三、微缺失症候羣

微缺失症候羣中最常見的是22q11.2缺失綜合徵，兒童發病率爲1/4,000左右，其中約15%的病例屬於遺傳致病。該疾病特徵包括早期言語和運動發育遲緩、嚴重鼻音、智力低下等，部分患兒會連並出現一些精神分裂症，先天性心臟功能異常，行爲障礙。

基因缺陷疾病有哪些？以上簡單列舉了常見的三大類疾病，地中海貧血/脆性x綜合徵/微缺失症候羣，對基因缺陷的深入研究和理解有助於我們更好地瞭解遺傳性疾病的發生機制，爲疾病的預防和治療提供指導。阻斷患兒的新生關鍵在於檢查，香港中環專科現有脆性x基因測試和敏兒安t21，有需要備孕的女士可先進行脆性X檢測，等到孕早期也可以進行聯合檢查，即刻可登錄官網預約。此外，隨著基因編輯和基因治療等新技術的不斷髮展，糾正基因缺陷的可能性也在不斷增大，但目前總歸需要用到產前和孕前多種的篩查技術幫助孕媽媽誕下健康BB！